Αναπτυξιακά σύνδρομα

Με τον όρο γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιγράφουμε διαταραχές κατά τις οποίες παθολογικά γονίδια ή χρωμοσώματα επηρεάζουν πτυχές της ανάπτυξης ενός παιδιού. Μπορεί δηλαδή να επηρεάσουν τα σωματικά χαρακτηριστικά, τη γλωσσική, τη νοητική και την κοινωνική εξέλιξη, ή να δημιουργήσει αποκλίσεις συμπεριφοράς. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με εμφανείς σωματικές δυσπλασίες, δυσλειτουργία οργάνων ή νευρολογικά προβλήματα, ενώ ένα άλλο να φαίνεται απολύτως φυσιολογικό κατά τη γέννηση και να αναπτύξει προβλήματα σταδιακά. Τα γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες δημιουργούνται όταν ένα ή περισσότερα γονίδια ή χρωμοσώματα λείπουν ή μεταλλάσσονται ή αν υπάρχουν επιπλέον, με αποτέλεσμα η σύνθεση των πρωτεϊνών να αναστέλλεται, να μη γίνεται σωστά ή να επιταχύνεται. Κάποια από αυτά τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα διαβιβάζονται από γονείς, ενώ άλλα γίνονται από τον ίδιο τον οργανισμό.
Χαρακτηριστικά αναφέρουμε τα ακόλουθα:
Σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο Prader-Willi
Σύνδρομο Williams
Σύνδρομο Smith-Magenis
Σύνδρομο Martin-Bell
Σύνδρομο Down
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Cornelia de Lange
(πηγή: www. paidodiavitologos.gr)